抑郁症瓣膜病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症病人注意到的一种非创伤性、非溺水、非抑郁症持续情况下且尸检确定无造成了死亡确切病因立刻的幸好死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会相关危险因素所,但是在此之前对于SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 检测到抑郁症病人瓣膜病时新陈代谢心跳停止,临床医生也掩蔽到强直-阵挛瓣膜病时病人新陈代谢偏心率血压均反常,即中枢性新陈代谢暂停、不堪重负心动过缓、瞳孔散大,这些可能会造成了病人注意到终期窒期及瓣膜骤停。由此我们可推测,抑郁症瓣膜病时造成了瓣膜新陈代谢功能改变选择性可能会与SUDEP相关。
先天性中枢性大肠摇动极低肉瘤(CCHS)是一种受害性的自主神经系统功能反常,临床主要特征是大肠摇动极低以及睡梦中对低氧、高硫氰酸血症敏感性下降。数据分析引述儿童CCHS病人缓慢性心律失常感染率很高,部分儿童CCHS病人需安装瓣膜起搏器以预防性瓣膜骤停的发生。
数据分析已证实CCHS与PHOX2B病变相关,其中以PHOX2B遗传的骆驼反复周围反常增为最类似于,也有少数为PHOX2B遗传的移码特异性、无义特异性及错义特异性。Trochet等证实PHOX2B遗传的骆驼反复周围反常增为可造成了夜间摇动极低及抑郁症的注意到。由此可推测PHOX2B病变可能会通过造成了瓣膜新陈代谢功能反常从而造成了SUDEP。
都只,悉尼及新南威尔士语言学家对PHOX2B病变及抑郁症瓣膜病关系展开了一项数据分析,该项数据分析成果于9月底9日已发表在Neurology杂志上。
该项数据分析共纳入68名抑郁症瓣膜病病人,并对这68名病人展开PHOX2B遗传编码序列检测。结果显示该68名病人则有5名病人存在PHOX2B病变,只有1名病人为骆驼反复周围15个序列其会,另外4名病人均为为同义特异性,PHOX2B遗传在骆驼反复周围反常增为或点特异性未检测到。
该项数据分析提示PHOX2B病变可能会并不是SUDEP的类似于危险因素所,因此SUDEP病因仍需更进一步数据分析。
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