类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）连续性疾疾识别病因中所的一些特征连续性临床展现主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）连续性疾疾地域分布很广，但某些 HDL 连续性疾疾有地域分布特性。比如 HDL2 居多南非种族主义（南非种族主义 HD 样展现中所有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的巴西；还有所及欧美；还有所也有报道。欧美这群人只需权衡 DRPLA，后者患疾率在欧美这群；还有所与 HD 完全不尽相同，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和瑞典人为主）中所，只需权衡大脑系统铁蛋白疾。

国家主义疾抑郁症显现出的部位

大部分 HDL 连续性疾疾除此以外有全身的国家主义阻碍，最主要颈部、颈部、颈部等。但有轻微西南侧颈部反常文艺活动居多大脑栉红血球剧增抑郁症，最主要舞蹈-栉红血球剧增抑郁症和 McLeod 连续性疾疾。如为就有发的肌结构上阻碍或国家主义功能减退-强直连续性疾疾于其涉及的颈部-颊部-舌部累及则只需权衡泛酸激酵素涉及的大脑变疾菌（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展现为严重的西南侧颈部肌结构上阻碍于其帕金森样疾抑郁症。

共济失调

虽然 HD 疾程中所可能会显现出皮层走下坡，也有以共济失调为首发疾抑郁症的 HD，青少年HG HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有轻微的共济失调，应权衡 HDL 连续性疾疾。颇高加索；还有所只需权衡 SCA17，欧美；还有所只需权衡 DRPLA。

嘴唇文艺活动反常

在识别病因中所非常有意义。HD 患儿就有期即有扫视启动反常，后显现出扫视放慢和扫视范围增大。在严重的 HDL 连续性疾疾、舞蹈-栉红血球剧增抑郁症、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在大脑栉红血球剧增抑郁症中所，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和正弦催翻（square-we jerks）。疾程就有期「皮层连续性」嘴唇文艺活动反常如扫视辨距缺失、正弦催翻、ocular flutter、扫视跟从和看著诱发的眼震是大多数脑皮层连续性变疾菌的特性，能与 HD 识别。

抑郁症

HD 中所，抑郁症仅显现出在青少年HG HD 中所，10 岁之从前起疾的患儿中所 30%~50% 除此以外有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 连续性疾疾中所较多，如 SCA17 患儿中所 22% 显现出抑郁症，舞蹈栉红血球剧增抑郁症中所 60%，McLeod 连续性疾疾中所 40%，HDL1 连续性疾疾中所大部分患儿除此以外有抑郁症。DRPLA 中所 20 岁从前起疾患儿中所仅仅除此以外显现出，在 40 岁之后起疾的患儿中所，抑郁症很少显现出。

重大突破更是迟

HDL1 重大突破更是迟较迟，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起疾后生存期限 10~20 年，DRPLA 起疾后的生存期限为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 连续性疾疾起疾就有的重大突破较迟。青少年HG HD 重大突破较迟，但良连续性遗传连续性舞蹈疾（BHC）虽也在就有熟或儿童期起疾，但重大突破非常缓慢。

除此以外定期检查

在基因检测从前只需要做基本的除此以外定期检查，原则上流行病学定期检查能识别催连续性或亚催疾菌因引起的舞蹈疾抑郁症。一些原则上定期检查对 HDL 连续性疾疾病因也有设法，如舞蹈-栉红血球剧增抑郁症和 McLeod 连续性疾疾会有肌酸激酵素和肝酵素升颇高，大脑铁蛋白疾的患儿部分显现出肝脏铁蛋白降低，WD 患儿 24 小时尿铬含量升颇高等。

大脑栉红血球连续性疾疾（舞蹈-栉红血球剧增抑郁症、McLeod 连续性疾疾、HDL2、PKAN）外周血栉红血球比例增颇高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体走下坡，尤为是尾状核，皮层和皮层走下坡在疾疾中所叶显现出。一些成年起疾的进行连续性 HDL 连续性疾疾在 MRI 上与 HD 完全不尽相同，如 HDL2、大脑栉红血球剧增抑郁症和 McLeod 连续性疾疾。皮层走下坡在识别 HD 和 SCAs 中所非常重要。DRPLA 患儿中所，皮层心肌走下坡、T2 相上深部皮层下皮质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病因的各项临床特性总结见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪